FENİLKETONÜRİ NEDİR? Aileden kalıtım yoluyla geçebilen ,zihinsel özür yaratan metabolik bir hastalıktır.Enzim eksikliği sebebiyle proteinli gıdalardaki FENİLALANİN isimli madde metabolize edilemez.Buna bağlı olarak kan ve diğer vücut sıvılarında bu madde ve atıkları birikerek çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder.Hasta çocuklar zeka özürlü olur ve sinir sistemi ile ilgili bir takım belirtiler taşırlar. Hastaların % 60 kadarı:Saç rengi açık ,açık renk gözlü,açık ten rengi ile karakterize bireylerdir.Özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker.

BELİRTİLERİ NELERDİR?İlk birkaç ay hasta bebekler sağlıklı olanlardan ayırt edilemez.Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. Ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar.5-6. Aydan sonra belirgin zeka geriliği,oturma ,yürüme,konuşmada geri kalma ,baş gelişiminin yavaş olması(küçük baş),kusma,aşırı el, kol ve baş hareketleri,sara nöbetleri,cilt döküntüleri,idrar ve terin küf gibi kokması görülür.